모야모야병이란? 원인부터 치료까지, 꼭 알아야 할 희귀 뇌혈관질환 정리

📚 목차

1. 모야모야병이란 어떤 병인가요?
2. 원인은 무엇일까? 유전병인가?
3. 후천적으로도 생길 수 있나요?
4. 완치가 가능한가요?
5. 치료 방법과 예후
6. 마무리 – 조기 진단이 중요한 이유

 

 

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1. 모야모야병이란 어떤 병인가요?

모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌의 주요 혈관이 점점 좁아지거나 막혀가는 희귀 뇌혈관 질환이에요.

특히 뇌의 전반적인 혈류를 담당하는 내경동맥 끝부분이 막히거나 협착되면서,

뇌는 부족한 혈류를 보충하려고 작은 모세혈관을 스스로 생성하게 되는데요,
이 혈관들이 마치 연기가 피어오르는 모양과 비슷해 일본어로 '모야모야(もやもや, 희뿌연)'라고 명명되었어요.

이 혈관들은 너무 약하고 얇아서 터지기 쉽기 때문에,
뇌출혈, 허혈성 뇌졸중, 두통, 발작, 언어장애, 시야 이상 등 다양한 신경학적 증상이 나타날 수 있어요.

 

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2. 원인은 무엇일까? 유전병인가?

모야모야병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았어요.
그러나 다음과 같은 복합적인 요인들이 관련되어 있다고 알려져 있습니다:

• 유전적 요인: 가족력이 있는 경우 발병 위험이 30~40배 높아집니다.
  특히 RNF213 유전자 돌연변이가 관여되어 있는 경우가 많고, 실제로 가족 내 2명 이상 발생하는 경우도 있어요.
• 면역/자가면역 이상: 뇌혈관의 내피세포에 대한 면역 반응 또는 염증이 모야모야병과 연관된다는 주장도 있어요.
• 동양인 유전 특성: 일본, 한국, 중국 등 동아시아에서 발병률이 특히 높으며, 인종적 요인이 영향을 미친다고 봅니다.

💡 하지만 100% 유전병이라고 보기는 어렵고,
‘유전적 소인 + 외부 자극’이 복합적으로 작용하는 병이라는 것이 현재까지의 정설입니다.

 

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3. 후천적으로도 생길 수 있나요?

네. 모야모야병과 유사한 증상을 보이는 후천적 질환은 ‘모야모야 증후군’이라고 따로 분류됩니다.

✅ 모야모야병 vs 모야모야 증후군 차이

항목모야모야병모야모야 증후군

원인	불명확 (유전성 의심)	다른 병의 합병증으로 발생
예시	순수하게 혈관만 막힘	루푸스, 갑상선 질환, 신경섬유종, 방사선 치료 등 후천적 요인

즉, 모야모야는 선천성 질환이지만,
비슷한 양상의 혈관 협착이 후천적으로 발생할 수도 있어요.
특히 자가면역질환, 두부 방사선 치료 이력, 감염 등과 연관된 경우는 '모야모야 증후군'으로 분류되며 치료도 유사하게 접근합니다.

 

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4. 완치가 가능한가요?

결론부터 말하면, 모야모야병은 현재까지 완치가 어려운 만성 진행성 질환입니다.
즉, 완전한 치료(원상 복구)는 어렵고,
증상을 완화하고 뇌혈류를 유지하기 위한 관리와 수술적 개입이 필요합니다.

다만, 조기에 발견하고 수술로 뇌혈류를 확보해주면,
뇌졸중이나 출혈을 막고 삶의 질을 유지할 수 있어요.
평균적인 예후는 비교적 양호하며, 성인의 경우 잘 관리하면 일상생활이 가능해요.

 

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5. 치료 방법과 예후

 

🔹 약물 치료
– 초기에는 뇌혈류를 보조하고 혈전 형성을 방지하기 위한 아스피린 계열의 항혈전제를 복용하기도 해요.
하지만 약물만으로는 진행을 막기 어렵기 때문에 수술적 치료가 핵심이에요.

 

🔹 수술적 치료 (혈류 재건술)
다음과 같은 방법이 가장 널리 쓰입니다:

1. 직접 문합술:
   – 두피 동맥을 뇌혈관에 직접 연결해주는 방식
   – 수술 직후 뇌혈류가 빠르게 증가함
2. 간접 문합술:
   – 뇌 표면에 혈관이 풍부한 조직을 덮어 놓아, 자연스럽게 새로운 혈관이 자라나도록 유도
3. 직·간접 복합술:
   – 두 방법을 병행하여 효과를 높이는 방식

 

🔹 예후
– 수술을 받은 환자의 경우, 장기적으로 뇌출혈 및 허혈성 발작이 크게 줄어드는 효과가 있음
– 하지만 재발 가능성은 존재하고, 일부는 증상 조절이 어려운 경우도 있어요.

 

🔹 정기적 MRI·혈관촬영·인지기능 검사 등을 통해 지속적인 모니터링이 중요합니다.

 

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✅ 마무리 요약

• 모야모야병은 드문 희귀 뇌혈관 질환으로, 유전적 요인과 외부 요인이 복합적으로 작용합니다.
• 유전병이지만, 후천적으로 유사 질환이 생기는 경우도 있어요.
• 완치는 어렵지만 조기 진단 + 수술적 개입으로 충분히 삶의 질을 유지할 수 있습니다.
• 지속적인 관리와 전문의 상담이 무엇보다 중요합니다.